Proefschriften
Proefschriften
Op 7 juli 2021 promoveerde Manon Gijtenbeek op cardiovasculaire aandoeningen bij monochoriale tweelingen. In haar proefschrift liet ze onder andere zien dat hartafwijkingen voorkomen bij ongeveer 11% van de tweelingen die behandeld zijn met laserbehandeling voor het tweelingtransfusiesyndroom. Klik hier om het proefschrift van Dr. Gijtenbeek te lezen.
Het foetale therapie team van het LUMC staat voor optimale diagnostiek
Hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene (HZFP)
Diagnose
Bloedarmoede bij het ongeboren kind
Bij sommige zwangerschappen kan het ongeboren kind bloedarmoede (anemie) ontwikkelen. De oorzaken van bloedarmoede zijn hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene (ook wel Rhesusziekte genoemd) en de Vijfde ziekte (Parvovirus B19 infectie). Bloedarmoede van het ongeboren kind is een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ziekte. Door ernstige bloedarmoede kan het zuurstoftransport van het kind in gevaar komen. Dit kan hartfalen, vocht vasthouden (hydrops) en overlijden tot gevolg hebben.
​
Als de bloedarmoede tijdig ontdekt wordt, kan het gelukkig goed behandeld worden met bloedtransfusies terwijl het kind zich nog in de baarmoeder bevindt. Dit wordt intra-uteriene (bloed) transfusie (IUT) genoemd.
Wat is HZFP?
Hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene (HZFP) is een van de belangrijkste en meest voorkomende oorzaken van bloedarmoede van de foetus. Bij dit ziektebeeld is er een mismatch tussen de bloedgroep van de moeder en de bloedgroep van het kind.
​
Tijdens de zwangerschap of bij de bevalling kan een beetje bloed van de foetus via de placenta in het bloed van de moeder komen. De kans hierop neemt toe in de loop van de zwangerschap en is het grootst rondom de bevalling. In sommige gevallen gaat de moeder antistoffen maken tegen het bloed van de foetus. Deze antistoffen kunnen het bloed van de foetus afbreken. Er ontstaat bloedarmoede bij de foetus en na de geboorte kan dit hyperbilirubinemie geven. Vaak komen de antistoffen pas in een volgende zwangerschap aan het licht.
Gelukkig komt Rhesusziekte nu veel minder vaak voor dan vroeger omdat er sinds 1969 een nationaal preventieprogramma is. Binnen dit preventieprogramma wordt anti-D gegeven aan zwangeren die bloedgroep rhesus D negatief zijn en waarbij de foetus rhesus D positief is. Anti-D heeft als doel om te voorkomen dat zwangeren antistoffen tegen Rhesus D vormen. Er zijn echter ook andere zeldzamere antistoffen waartegen geen preventie zoals anti-D bestaat. Voorbeelden hiervan zijn antistoffen tegen bloedgroepen Kell en Duffy.
​
Om HZFP op tijd te kunnen ontdekken, wordt bij elke zwangere vrouw wordt aan het begin van de zwangerschap bloedonderzoek gedaan. Zo bepaalt men onder andere de bloedgroep, de rhesusfactor, en de aanwezigheid van irregulaire antistoffen.
Het onderzoek wordt gedaan in het bloed van de moeder. De bloedgroep wordt voor 50% bepaald door de kenmerken van je partner. Vandaar dat vóórdat de bloedgroep van de foetus in het moederlijk bloed bepaald wordt, eerst het bloed van de vader wordt onderzocht. Als blijkt dat de foetus de bloedgroep heeft die gevoelig is voor de irregulaire antistoffen wordt in het bloed van de moeder gemeten hoe actief de antistoffen zijn. Dit is de ADCC test. Hoe hoger de uitkomst hoe actiever de antistoffen. Deze onderzoeken kunnen ook via een gynaecoloog in je eigen regio gedaan worden.
Echo-onderzoek
Gespecialiseerd team
Gespecialiseerde verpleegkundigen, echoscopisten en gynaecologen zien in teamverband alle zwangeren met (verdenking op) HZFP. Hiervoor is een speciaal spreekuur ingericht. Elk ongeboren kind met een risico op bloedarmoede wordt dan zorgvuldig echografisch onderzocht. Bij elk bezoek wordt opnieuw beoordeeld of aanvullend onderzoek, behandeling of bevalling nodig is.
​
Het eerste bezoek
Bij uw eerste bezoek zal de informatie die de verwijzend verloskundige, huisarts of gynaecoloog heeft meegegeven of opgestuurd, met u worden doorgenomen. Vaak vragen we nog aanvullende gegevens. In de meeste gevallen zal er bij het eerste consult bloed van u worden afgenomen voor nadere typering van de bloedgroep.
​
Waar wordt op echo naar gekeken?
De echoscopist beoordeelt de beweeglijkheid van uw kind, de hoeveelheid vruchtwater, en verricht een aantal metingen waarmee geprobeerd wordt te voorspellen of uw kind wel of geen bloedarmoede heeft. Deze metingen bestaan o.a. uit het opmeten van de grootte van het hart. Het hartje van een foetus met bloedarmoede kan vergroot zijn, omdat het extra hard moet werken. Na de geboorte krijgt het hart de normale grootte weer terug.
​
Ook worden tijdens het echo-onderzoek bloedstroomsnelheden bij uw kind gemeten, het Doppler onderzoek. Bij bloedarmoede wordt het bloed minder stroperig en gaat daardoor sneller stromen. De bloedstroomsnelheid wordt gemeten in een slagader in het hoofdje.
​
Als het kind veel vocht vasthoudt dan is vrijwel zeker sprake van ernstige bloedarmoede bij het kind. Vocht vasthouden (hydrops) is een teken van ernstige ziekte. Met de frequente controles proberen we bloedarmoede te ontdekken, en een transfusie te geven, voordat het kind vocht gaat vasthouden.
Ouderbegeleiding
De diagnose HZFP kan een grote impact hebben op het leven van (aanstaande) ouders. Om ouders te begeleiden en steunen tijdens deze intensieve en soms onzekere zwangerschap heeft het LUMC een zeer betrokken ouderbegeleiding beschikbaar. Zij staan de zwangere en haar partner bij tijdens spannende, verdrietige en mooie momenten, en bieden ondersteuning bij logistieke vragen. Zij blijven ook na de geboorte betrokken als het kind op de NICU ligt.
Behandeling
Er zijn twee behandelopties beschikbaar voor de behandeling van bloedarmoede:
-
Een navelstrengpunctie met aansluitend bloedtransfusie in de baarmoeder
-
Een vroegtijdige geboorte, waarna de baby wordt opgenomen en op de couveuseafdeling een bloedtransfusie krijgt.
Meer informatie over de behandeling van bloedarmoede bij het ongeboren kind vindt u in het onderdeel 'Intra uteriene transfusie (IUT)' onder Behandelingen.
Neonatale zorg
Als de baby vóór de geboorte bloedtransfusies heeft gehad, wordt geadviseerd de bevalling in het LUMC te laten plaatsvinden. Na de bevalling zal uw kind opgenomen worden op de afdeling Neonatologie ter observatie. De belangrijkste problemen die zich in de eerste dagen kunnen voordoen zijn bloedarmoede en een ophoping van gele kleurstof (hyperbilirubinemie). De behandeling kan bestaan uit bloedtransfusies en lichttherapie (onder de lamp).
Als de situatie stabiel is zal uw kind zo snel mogelijk naar een ziekenhuis in de buurt van uw woonplaats overgeplaatst worden. U kunt het best rekening houden met een opnameduur van uw kind van 5-7 dagen, korter of langer is echter ook mogelijk. U kunt als moeder meestal niet langer dan 48 uur op de kraamafdeling opgenomen blijven, tenzij dit voor u zelf nodig is, zoals na een keizersnede. Verblijf in het Ronald McDonald huis vlak bij het ziekenhuis is indien gewenst vaak wel mogelijk.
​
In de eerste 6 tot 12 weken na de geboorte kan opnieuw bloedarmoede ontstaan waarvoor een of meer transfusies nodig kunnen zijn. Op dit moment wordt er onderzocht of behandeling met EPO na de geboorte het aantal transfusies kan terugdringen. Dit onderzoek heet de EPO4Rhesus studie. De EPO-studie is inmiddels gesloten. De resultaten worden binnenkort verwacht.
Langetermijnzorg
Na ongeveer 8 weken na geboorte zijn de antistoffen uit het bloed van het kind verdwenen en zal het kind volledig herstellen van HZFP. Intensieve ziekenhuiscontroles worden dan ook afgebouwd.
De langetermijnuitkomst van kinderen behandeld met IUT voor HZFP zijn goed. Het advies is om op 2 jarige leeftijd een ontwikkelingstest (Bayley III) te doen.