Proefschriften
Proefschriften
Op 7 juli 2021 promoveerde Manon Gijtenbeek op cardiovasculaire aandoeningen bij monochoriale tweelingen. In haar proefschrift liet ze onder andere zien dat hartafwijkingen voorkomen bij ongeveer 11% van de tweelingen die behandeld zijn met laserbehandeling voor het tweelingtransfusiesyndroom. Klik hier om het proefschrift van Dr. Gijtenbeek te lezen.
Het foetale therapie team van het LUMC staat voor optimale diagnostiek
Lower urinary tract obstruction (LUTO)
Diagnose
Wat is LUTO?
Een blaasuitgangobstructie wordt ook wel LUTO genoemd: Lower Urinary Tract Obstruction. Een LUTO is een zeldzame afwijking en wordt gevonden bij 1 op 5000-25000 geboorten. De oorzaak is een vernauwing of afsluiting van (een deel van) de plasbuis waardoor de urine niet of niet goed uitgeplast kan worden. Hierdoor zwelt de blaas op en raken door de hoge druk in de blaas de nieren beschadigd. De meest voorkomende oorzaak van een LUTO is de aanwezigheid van kleppen in de plasbuis. Daarbij is de plasbuis zelf wel normaal aangelegd. In zeldzame gevallen kan er ook een probleem zijn in de aanleg van de plasbuis zelf, waarbij deze geheel of gedeeltelijk ontbreekt.
​
Het ziektebeeld LUTO is heel divers, waarbij de diagnose soms in de zwangerschap wordt gesteld maar soms ook pas op de kinderleeftijd. Het tijdstip van de diagnose bepaalt de ernst van het probleem, waarbij geldt: hoe eerder het ontstaat, hoe ernstiger de gevolgen.
Een LUTO wordt vaker gezien bij foetussen met een chromosomale afwijking. Ook wordt deze afwijking vaker gezien bij jongetjes. Als er bij meisjes een afsluiting van de plasbuis is, zijn er altijd bijkomende andere ernstige afwijkingen aan de urinewegen en inwendige geslachtsorganen. Deze meisjes overlijden vaak kort na de geboorte. Onderstaande tekst gaat over LUTO bij een mannelijke foetus.
​
Diagnose in het eerste trimester
Als een LUTO in het eerste trimester (eerste 12 weken van de zwangerschap) wordt vastgesteld, leidt dit in vrijwel alle gevallen tot sterfte direct na de geboorte. Deze sterfte wordt veroorzaakt door nierfalen en/of onderontwikkeling van de foetale longen (longhypoplasie). Doordat de foetus niet (goed) kan plassen, ontstaat schade aan de nieren maar neemt het vruchtwater in de loop van de zwangerschap ook af. Ten gevolge hiervan kunnen de longen van de foetus zich niet goed ontwikkelen. Als bij de geboorte sprake is van longhypoplasie, zal het kind direct overlijden. Als er sprake is van nierfalen bij de geboorte zijn er geen behandelopties en zal het kind ook overlijden.
Bij een diagnose in het eerste trimester kan er nog sprake zijn van een normale hoeveelheid vruchtwater. Dit komt omdat in de eerste periode de placenta vruchtwater produceert. Vanaf 16 weken bestaat vruchtwater uitsluitend uit foetale urine; dat is het moment dat de vruchtwaterhoeveelheid vaak sterk afneemt.
​
Diagnose in het tweede of derde trimester
Als een LUTO in het tweede of derde trimester wordt vastgesteld, zijn de uitkomsten meer variabel. In vrijwel alle gevallen waarbij het vruchtwater voor 20 weken verdwijnt is de uitkomst uiterst somber en overlijdt een kind na de geboorte. Blijft het vruchtwater tot 24 weken normaal, dan hebben de meeste kinderen een ongestoorde longontwikkeling. De nierfunctie van deze kinderen is in ongeveer de helft van de gevallen normaal tot licht verstoord, maar in de andere helft van de gevallen ontstaan er op termijn toch ernstige nierfunctiestoornissen met soms zelfs nierfalen met noodzaak tot nierfunctievervangende behandeling (dialyse, transplantatie).
​
Diagnose na geboorte
Als een LUTO na de geboorte wordt vastgesteld heeft dit over het algemeen weinig gevolgen voor de gezondheid van het kind, behoudens de aanwezigheid van blaasfunctiestoornissen (vaak en veel plassen, pijn bij het plassen, moeite met verkrijgen van zindelijkheid).
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose LUTO wordt met echoscopisch onderzoek gesteld. Op de echo wordt bij de foetus een zeer grote blaas gezien. Daarnaast worden er vaak uitgezette urineleiders en nierbekkens gezien. Ook kan het vruchtwater verminderd of afwezig zijn. Omdat het van belang is voor de prognose van de foetus, zal er ook gekeken worden naar bijkomende aangeboren afwijkingen.
Als de diagnose wordt gesteld, zal daarna gesproken worden over aanvullende genetische diagnostiek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. In zeldzame gevallen, als een foetale behandeling mogelijk is, kan onderzoek ingezet worden naar de foetale nierfunctie.
Ouderbegeleiding
De diagnose LUTO kan een grote impact hebben op het leven van (aanstaande) ouders. Om ouders te begeleiden en steunen tijdens deze intensieve en soms onzekere zwangerschap heeft het LUMC een zeer betrokken ouderbegeleiding beschikbaar. Zij staan de zwangere en haar partner bij tijdens spannende, verdrietige en mooie momenten, en bieden ondersteuning bij logistieke vragen. Zij blijven ook na de geboorte betrokken als het kind op de NICU ligt.
Behandeling
Als er sprake is van kleppen in de plasbuis bestaat de behandeling uit het verwijderen van de kleppen. Als er sprake is van een (deels) niet aangelegde plasbuis, is de behandeling zeer ingewikkeld en langdurig. De uiteindelijke diagnose kan over het algemeen pas na de geboorte worden gesteld en behandeling van de oorzaak is ook pas na de geboorte mogelijk.
Shuntplaatsing
Er is na uitgebreid onderzoek en ervaring geconcludeerd dat de resultaten van een shuntplaatsing bij een LUTO niet gunstig zijn. De shunt heeft een positief effect op de ontwikkeling van de longen, maar heeft geen effect op de nierfunctie. Dat betekent dat als er een shunt wordt geplaatst bij een foetus waarbij de nierfunctie op dat moment in orde lijkt, de nierfunctie na shunt plaatsing toch nog verder kan verslechteren in de loop van de zwangerschap of daarna. In de behandelde groep in het LUMC is bij 2/3 van de kinderen na shunt plaatsing alsnog sterfte opgetreden of nierfalen ontstaan, met noodzaak tot nierfunctievervangende behandeling (dialyse en transplantatie).
​
Wanneer kan behandeld worden?
Vanwege de slechte uitkomsten na een shuntplaatsing worden er in principe geen shunts geplaatst.
Er is slechts een zeer kleine groep foetussen met een LUTO die eventueel in aanmerking komt voor een foetale interventie. Foetale behandeling is gericht op de gevolgen van een LUTO maar is geen oorzakelijke behandeling; dit kan pas na de geboorte plaatsvinden. Een shunt is een klein slangetje, die de urine vanuit de blaas afvoert naar de vruchtwaterholte. Shuntplaatsing kan uitsluitend overwogen worden bij een zwangerschapsduur tussen 20 en 24 weken, waarbij tot 20 weken sprake is geweest van normaal vruchtwater en waarbij voor 24 weken een tekort aan vruchtwater is ontstaan. Als voor de 20e zwangerschapsweek een tekort aan vruchtwater ontstaat, is de uitkomst ongeacht of er een shunt wordt geplaatst vrijwel altijd slecht. Shuntplaatsing is dan niet geïndiceerd. Als na de 24e zwangerschapsweek een tekort aan vruchtwater ontstaat, heeft dat geen duidelijke nadelige gevolgen voor de longontwikkeling van de foetus. Omdat shuntplaatsing alleen een positief effect heeft op de longontwikkeling, bestaat er dan ook geen indicatie voor deze behandeling.
Indien er sprake is van afname van het vruchtwater tussen 20 en 24 weken zwangerschapsduur, zal middels herhaalde blaas- en navelstrengpuncties gepoogd worden een inschatting te maken van de foetale nierfunctie op dat moment, voordat overwogen kan worden over te gaan tot shunt plaatsing.
Bij de overgrote meerderheid van de foetussen is op het moment van het stellen van de diagnose reeds sprake van verminderd vruchtwater. Deze foetussen komen allen niet in aanmerking voor shunt plaatsing.
​
Concluderend kan gezegd worden dat shuntplaatsing uitsluitend overwogen kan worden tussen 20 en 24 weken zwangerschapsduur, waarbij tot 20 weken sprake moet zijn geweest van een normale hoeveelheid vruchtwater.
Neonatale zorg
Als er verdenking bestaat op een LUTO bij een mannelijke foetus, zal na de geboorte direct een urinekatheter geplaatst worden. De nierfunctie van het kind zal in kaart worden gebracht en er zal verdere beeldvorming plaatsvinden. Als er inderdaad kleppen in de plasbuis zijn, zullen deze met een kleine operatieve ingreep worden verwijderd. Het kind blijft meestal minimaal een week opgenomen ter observatie en evaluatie. Als er voldoende nierfunctie is kan het kind daarna naar huis en zal het verder poliklinisch vervolgd worden door de kinderarts.
Indien er een andere oorzaak is voor de verstopping van de plasbuis, is de behandeling over het algemeen veel ingewikkelder.
Langetermijnzorg
Vrijwel alle kinderen met een LUTO hebben in meer of mindere mate blaasfunctiestoornissen zoals vaak of juist weinig plassen, pijn bij het plassen en bedplassen. Afhankelijk van de termijn van het ontstaan van de verstopping en de ernst van de verstopping, kan er daarnaast ook een verminderde nierfunctie ontstaan. Dit hoeft niet direct na de geboorte duidelijk te zijn, maar kan ook bijvoorbeeld tijdens de puberteit pas optreden. Een milde nierfunctiestoornis heeft geen consequenties voor de gezondheid van het kind, maar een ernstige wel. Soms ontstaat nierfalen en is nierfunctievervangende therapie noodzakelijk. Dat betekent dat er een niertransplantatie nodig is. Meestal is het nodig om de periode tot het beschikbaar zijn van een donornier te overbruggen met dialyse. Gemiddeld blijft een transplantatienier 15 jaar functioneren, waarna een volgende transplantatie verricht moet worden (waarbij in sommige gevallen ook weer dialyse noodzakelijk is ter overbrugging).