Het verhaal van Joas

Blog: ‘Eerste baby in Nederland met Hb Barts’

‘Van verloskundige naar Reinier de Graaf Delft, naar Erasmus MC Rotterdam, om uit te komen bij het LUMC. Het kostte heel veel buisjes bloed, MRI scans, een vruchtwaterpunctie, verschillende gynaecologen en echoscopistes voordat de klinisch geneticus ons vertelde dat onze ongeboren baby Hb Barts/Alfa Thalassemie Major heeft. ‘De meeste babies overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de bevalling. Mocht hij dit wel overleven, zullen diverse organen aangetast worden en het heeft gevolgen voor z’n ontwikkeling.’ Die boodschap kregen wij mee naar huis met een doorverwijzing naar de afdeling Hematologie in diezelfde week. Daar begon ons traject met vele afspraken, echo’s en intra-uteriene transfusies voordat Joas werd geboren. Lees ons verhaal hier.’ – Louise Lam

Update februari 2023

Alweer twee jaar geleden dat wij te horen kregen dat onze baby Hb Barts heeft, als eerste in Nederland. Hb Barts is een zeer zeldzame vorm van bloedarmoede. Er werd ons verteld dat onze (toen) ongeboren baby waarschijnlijk in mijn buik of kort na de bevalling zal overlijden. Fast-forward naar nu, februari 2023, hebben we een blije baby van 21 maanden. In de afgelopen 21 maanden hebben heel veel onderzoeken, transfusies, opnames, chemo en een stamceltransplantatie plaats gevonden. De artsen zijn blij, maar waar we nu het meest tegenaan lopen is dat Joas sinds de chemo/stamceltransplantatie niet meer zelf wilt eten en drinken. Hij heeft een neus-maagsonde en dit is iets waar we van tevoren niet op hadden gerekend. Motorisch loopt hij achter, logisch wanneer je net op de tijden wanneer een ‘normaal’ kind begint te rollen, chemo krijgt. Zelfs nu, twee jaar verder, zijn we regelmatig in het ziekenhuis te vinden. Momenteel is er een kinderarts, diëtist, maag-darm-lever arts, psycholoog, neonatoloog, fysiotherapeut, pre-logopedist, dermatoloog betrokken en binnenkort komen daar het eetteam en ergotherapeut bij. Het is een zware en vermoeiende weg geweest en nog steeds, maar in ons geval, heel goed uitgepakt. Wat nu het meest speelt bij ons is het niet zelf kunnen eten en drinken en regelmatig overgeven. Dit laatst is gelukkig al flink verminderd sinds we overgestapt zijn naar blended diet (het zelf berekenen, wegen/meten, snijden, stomen en pureren van eten). We zijn van 4-10x per dag naar 0-2x per dag overgeven gegaan én het allerbelangrijkst: hij groeit eindelijk weer. We voelen ons mega gezegend met hoe ons traject is gelopen en hoewel we er nog niet helemaal zijn, zijn we LUMC heel erg dankbaar voor alles.

Onze boodschap aan ouders met een zeldzame ziekte

e periode nadat we de diagnose kregen had ik heel erg behoefte aan rust. Appjes bleven ongeopend en ik vond het vooral lastig dat er niemand, behalve mijn man, zou begrijpen wat ik voel. Hoeveel je ook uitlegt en verteld, compleet weten en begrijpen zullen je vrienden en familie niet die het niet zelf meemaken. Wij (mijn man en ik) vonden het fijn om alle mogelijke scenario’s te weten en hebben dit ook aan alle artsen gevraagd die wij hebben gesproken. Wat zijn de mogelijk risico’s en wat zijn de best-en-worst-case scenario’s. Voor ons: hoe meer informatie hoe beter. Zo konden wij onszelf beter voorbereiden erop en probeerden hiermee teleurstellingen te voorkomen. Daarna is het aan jullie als ouders/verzorgers om onderling te praten, praten en praten over wat jullie willen en kunnen. Hoe dit impact heeft op jullie leven, vooral voor de ouders die al kinderen hebben. Mensen in de omgeving kunnen van alles zeggen en roepen, maar uiteindelijk zijn jullie de ouders en zijn jullie de enige die alle afwegingen moeten maken.

Medisch hebben we heel veel informatie gekregen, maar met veel praktische handelingen en oplossingen hebben de artsen ook geen ervaring. Er komt veel bij kijken als je in het ziekenhuis verblijft en na 5 weken naar huis gaat met een sonde en voedingspomp, met 9 verschillende medicatie die soms 4x per dag toegediend moeten worden. Het in huis halen van alle juiste artikelen en inrichten van al deze nieuwe dingen om het leven makkelijker te maken. Uiteindelijk heb ik hier en daar toch ‘lotgenoten’ gevonden: via LUMC kwam ik in contact met een moeder in Amerika, haar zoontje is 3 weken ouder en heeft dezelfde ziekte, maar heeft de stamceltransplantatie nog niet gehad. Op Facebook heb je groepen voor borstvoeding geven aan kindjes met een serieuze ziekte, kind en stamceltransplantatie, kinderen met sondevoeding en blended diet. In deze groepen heb ik regelmatig vragen gesteld of simpelweg meegelezen voor tips. Erg fijn en handig. Mocht iemand ooit de behoefte hebben voor een luisterend oor, advies of vragen, voel je vrij om mij een berichtje te sturen!