Fetal Acetylcholine Receptor Antibody-Related Disorder (FARAD)

Zeldzame spierzwakte bij de ongeboren baby

In het LUMC wordt u behandeld voor FARAD, een zeldzame aandoening waarbij antistoffen van de moeder de spierontwikkeling van het kind beïnvloeden. Ons gespecialiseerde team begeleidt u en uw partner stap voor stap tijdens deze intensieve periode.

Voor FARAD werken twee expertisecentra samen, namelijk het LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten en het LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen. Onze zorg stopt niet bij de behandeling tijdens de zwangerschap; we bieden ook gespecialiseerde zorg op de afdelingen verloskunde, neurologie en neonatologie om zowel u als uw kind de beste start te geven.

Wat is FARAD?

FARAD staat voor Fetal Acetylcholine Receptor Antibody-Related Disorder. Het is een zeldzame vorm van een “neuromusculaire” aandoening (een ziekte van de zenuwen en spieren) bij de foetus.

Bij dit ziektebeeld maakt het afweersysteem van de moeder antistoffen aan die gericht zijn tegen de spieren van de baby. Deze antistoffen gaan via de placenta (moederkoek) naar het kind. Daar blokkeren ze de plek waar de zenuw normaliter een verbinding maakt met de spier, waardoor de spieren van de baby niet goed aangelegd worden. Spieren zijn erg belangrijk voor de ontwikkeling van de baby. De gevolgen kunnen dan ook heel ernstig zijn. Zonder behandeling is de kans groot dat dit in een volgende zwangerschap terugkeert.

Wat is de relatie met myasthenia gravis?

Om FARAD te begrijpen, is het belangrijk om iets meer te weten over Myasthenia Gravis (MG). Dit is een zeldzame ziekte waarbij de communicatie tussen de zenuwen en de spieren niet goed verloopt. Normaal gesproken geven zenuwen een signaal door aan de spieren met een speciaal stofje. De spieren vangen dit stofje op met een soort ‘ontvangers’, waardoor de spier gaat bewegen.

Bij Myasthenia Gravis maakt het afweersysteem per ongeluk antistoffen aan die deze ontvangers blokkeren of kapotmaken. Hierdoor wordt de patient zelf ziek.

Hoe werkt dit bij FARAD? Er zijn twee situaties mogelijk:

1. U merkt zelf niets: In de meeste gevallen van FARAD heeft u als zwangere wel de antistoffen in uw bloed, maar bent u zelf niet ziek. De antistoffen die u aanmaakt, zijn specifiek gericht op de ontvangers die alleen bij een ongeboren baby voorkomen.
2. U heeft zelf ook MG: Het kan ook voorkomen dat u zelf al bekend bent met de spierziekte MG en antistoffen aanmaakt die zowel uw eigen spieren als die van de baby beïnvloeden.

In beide gevallen kunnen de antistoffen via de moederkoek de spierontwikkeling van uw kindje ernstig verstoren.
Daarom is gespecialiseerde begeleiding tijdens de zwangerschap noodzakelijk.

Diagnose

Hoe wordt de diagnose gesteld?

FARAD is een vorm van myasthenia gravis. Een complicerende factor is dat de moeder zelf vaak geen klachten heeft van spierzwakte. FARAD wordt daardoor waarschijnlijk vaak niet herkend. De diagnose wordt vaak pas vermoed naar aanleiding van:

Uw voorgeschiedenis: Eerdere zwangerschappen waarbij de baby ernstige afwijkingen had (bijvoorbeeld een dikke nekplooi of verder in de zwangerschap arthrogryposis multiplex congenita) of onverklaarbaar is overleden voor de geboorte.

Om de diagnose te bevestigen kunnen wij bloedonderzoek doen: We onderzoeken uw bloed op specifieke AChRantistoffen. Dit gebeurt in een gespecialiseerd laboratorium.

Preconceptioneel adviesgesprek

Wanneer u in een eerdere zwangerschap te maken heeft gehad met FARAD, of als u bekend bent met Myasthenia Gravis (MG), is het zeer belangrijk om al vóórdat u zwanger wordt bij ons op gesprek te komen. Dit noemen we een preconceptioneel adviesgesprek.

Omdat de kans dat FARAD terugkeert in een volgende zwangerschap groot is, willen we samen met u een plan maken op een moment dat u nog niet zwanger bent. Tijdens dit gesprek bespreken we het volgende:

• Diagnose
• Risico-inschatting
• Behandelplan op maat: We bespreken welke medicijnen (zoals FcRn-remmers of IVIg) we in een volgende zwangerschap preventief kunnen inzetten. Het doel is om al vanaf de allereerste ontwikkeling van de baby de overdracht van schadelijke stoffen te blokkeren.
• Medicatie-check: Soms gebruikt u voor uw eigen gezondheid al medicijnen. We controleren of deze veilig zijn voor een ongeboren kindje of dat we moeten overstappen op een ander middel.
• Logistiek en monitoring: We leggen uit hoe de intensieve controles (zoals de wekelijkse echo’s) eruit gaan zien, zodat u weet wat u kunt verwachten.

Door dit gesprek te voeren wanneer u nog niet zwanger bent, kunnen we de behandeling direct bij de start van een nieuwe zwangerschap (vaak al rond week 6-8) op tijd opstarten. Dit geeft de baby de grootste kans op een gezonde ontwikkeling.

Eerste onderzoeken en echo’s in de zwangerschap

Het eerste bezoek Bij uw eerste bezoek bespreken we uw medische geschiedenis en de gegevens van uw verwijzer. We maken een plan voor uw zwangerschap binnen ons team van gynaecologen, neurologen en kinderartsen. We maken tijdens de zwangerschap regelmatig een echo. Waar wordt op de echo naar gekeken? De echoscopist kijkt o.a. heel specifiek naar aanwijzingen voor spierzwakte bij de baby:

• Beweeglijkheid
• Gewrichten: Staan de handjes, voetjes of andere gewrichten in een afwijkende, stijve stand (arthrogryposis)?
• Middenrif en slikken: Een hoogstaand middenrif of teveel vruchtwater (omdat de baby niet goed kan slikken) zijn belangrijke signalen.
• Nekplooi: In het eerste trimester kan een verdikte nekplooi een eerste aanwijzing zijn.

Veelgestelde vragen