Foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie (FNAIT)
Wat is FNAIT?
Net als bij rode bloedcellen hebben bloedplaatjes (ook wel trombocyten genoemd) kenmerken die voor een bloedgroep zorgen. Deze kenmerken worden aangegeven met de letters HPA. HPA-1a is het belangrijkste kenmerk van de bloedplaatjes gedurende de zwangerschap.
Als de zwangere dit kenmerk niet op de bloedplaatjes heeft zitten, is ze HPA-1a negatief. Als haar ongeboren kind dit HPA-1a kenmerk wel op de bloedplaatjes heeft zitten (HPA-1a positief), kan dit een probleem vormen. Als het bloed van het ongeboren kind in contact komt met het bloed van de moeder, kan de zwangere namelijk antistoffen tegen het HPA-1a van het kind gaan vormen. Deze antistoffen kunnen door de placenta heen naar het kind gaan, en vervolgens de bloedplaatjes van het kind afbreken. Deze ziekte heet foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie (FNAIT). Bij ongeveer 10% van de zwangeren is dit het geval.
Risico’s voor het ongeboren kind
Wanneer de bloedplaatjes worden afgebroken, ontstaat er een tekort. Dit heet een trombocytopenie. Bloedplaatjes zijn van groot belang bij de bloedstolling en zorgen ervoor dat een wondje dichtgaat en het bloed niet te dun wordt. Een te laag gehalte aan bloedplaatjes kan de bloedstolling in gevaar brengen en bloedingen veroorzaken. Vooral een bloeding in de hersenen van het kind kan resulteren in sterfte of permanente hersenschade. Van alle zwangerschappen waarbij vastgesteld is dat er sprake is van HPA-antistoffen in het bloed van de moeder, wordt gezien dat 10-30% van de kinderen te maken krijgt met bloedingen. Bloedingen kunnen ook milder verlopen, en zich uiten als kleine blauw-paarse vlekjes op de huid of als blauwe plekken. Als bekend is dat de zwangere antistoffen tegen foetale bloedplaatjes heeft, kan met behandeling tijdens de zwangerschap de kans op bloedingen bij de foetus sterk verminderd worden.
Diagnose
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose FNAIT wordt op dit moment het meest gesteld na de geboorte, wanneer gezien wordt dat de baby een te laag aantal bloedplaatjes heeft (met of zonder bloeding). In zeldzame gevallen wordt er in de zwangerschap FNAIT vastgesteld nadat er met de echo een hersenbloeding bij het kind gezien is. Er wordt dan gekeken naar oorzaken van lage bloedplaatjes. Er wordt bloedonderzoek verricht bij de moeder en vader naar kenmerken van de bloedplaatjes en bij de moeder naar aanwezigheid en type antistoffen.
Ouderbegeleiding
De diagnose HZFP kan een grote impact hebben op het leven van (aanstaande) ouders. Om ouders te begeleiden en steunen tijdens deze intensieve en soms onzekere zwangerschap heeft het LUMC een zeer betrokken ouderbegeleiding beschikbaar. Zij staan de zwangere en haar partner bij tijdens spannende, verdrietige en mooie momenten, en bieden ondersteuning bij logistieke vragen. Zij blijven ook na de geboorte betrokken als het kind op de NICU ligt.
Behandeling
IVIG
Een wekelijks infuus met immuunglobulines (IVIG) aan de zwangere, kan ernstige bloedingen bij de foetus voorkomen. Het wekelijkse infuus start bij 24 weken als een eerder kind geen hersenbloeding heeft gehad, maar eerder bij 16-18 weken als er wel sprake was van een hersenbloeding bij een eerder kind. Er volgt elke 4 weken een echo van de hersenen. Een bevalling wordt gepland bij 37-38 weken in het LUMC of een ander perinatologisch centrum. Er wordt een individueel bevalplan gemaakt.
Follow-up
Neonatale zorg
Wanneer het bekend is dat een kind FNAIT heeft, zal het kind enkele dagen ter observatie worden opgenomen in het ziekenhuis. Tijdens deze opname zal ook het gehalte aan bloedplaatjes bepaald worden. Daarnaast zal er een echo van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er bloedingen zijn.
Als het kind als gevolg van FNAIT wordt geboren met bloedingsproblemen, kan er een behandeling middels een bloedplaatjestransfusie plaatsvinden. Bij de meeste kinderen met bloedingen wordt echter afgewacht. Wel is er tijdens de bevalling (en daarna) de juiste bloedplaatjes transfusie alvast aanwezig voor het geval dat de baby met FNAIT dit nodig gaat hebben.
Langetermijnzorg
Als er, tijdens of na de zwangerschap, geen (ernstige) bloedingen ontstaan bij het kind heeft FNAIT geen gevolgen. Het kind zal na de geboorte wel nog enkele tijd de antistoffen van de moeder in het bloed hebben, maar deze antistoffen verdwijnen vanzelf. Het kind zal zelf nieuwe bloedplaatjes gaan aanmaken, waardoor het gehalte aan bloedplaatjes op termijn weer zal normaliseren.
Uitkomsten van kinderen met een hersenbloeding
Een hersenbloeding als gevolg van FNAIT is een zeldzame complicatie. Hierdoor zijn er maar weinig grote studies naar de uitkomsten van kinderen die bloedingen hebben gehad als gevolg van FNAIT. Wel weten we dat de uitkomst ongunstig is. Ongeveer de helft van de kinderen met een hersenbloeding komt te overlijden. Van de overlevende kinderen heeft meer dan de helft ernstige of matige neurologische schade.
Uitkomsten van kinderen met FNAIT zonder hersenbloeding
Het is op dit moment niet bekend hoe FNAIT-kinderen zonder hersenbloeding het op lange termijn doen. Daarom doet het LUMC op dit moment onderzoek hiernaar. Deze studie heet de NO-FNAIT study.
Voorkomen van ernstige complicaties
Om ernstige complicaties te voorkomen wordt er onderzoek gedaan naar screening voor deze ziekte. Dit onderzoek heet de HIP studie. Het doel van deze studie is het verzamelen van de missende informatie over FNAIT die nodig is om de vraag te beantwoorden of het zinvol is om in Nederland een prenatale screening in te voeren voor tijdige opsporing en preventie van FNAIT.
Zorgpad
Heb je een verwijzing naar het Foetale Therapie team gekregen? Lees hier welke stappen we met je doorlopen, en hoe je he het best kunt voorbereiden.
Uitkomst
hier komt uitleg over de kwaliteit/resultaten van de verschillende opties
Veelgestelde vragen
FNAIT
FNAIT staat voor Foetale en Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie. Dit klinkt ingewikkeld, maar het betekent eigenlijk dat het afweersysteem van de moeder antistoffen maakt tegen de bloedplaatjes van haar ongeboren baby.
Hoe werkt het precies?
- Bloedplaatjes: Bloedplaatjes (trombocyten) zijn heel belangrijk voor uw lichaam. Ze zorgen ervoor dat bloed stolt als u een wondje heeft.
- Het verschil in bloedgroep: Net zoals mensen verschillende bloedgroepen hebben (zoals A of O), hebben bloedplaatjes ook verschillende ‘types’. Soms hebben de bloedplaatjes van de baby een type dat de moeder niet heeft. Het afweersysteem van de moeder ziet deze bloedplaatjes van de baby dan als ‘vreemd’. De meest voorkomende antistof bij FNAIT in Nederland is anti-HPA-1a. Er zijn echter meer soorten antistoffen.
- Antistoffen: Als reactie maakt het lichaam van de moeder antistoffen aan. Deze antistoffen kunnen via de placenta bij de baby komen.
- Afbraak: Eenmaal bij de baby zorgen deze antistoffen ervoor dat de bloedplaatjes van de baby worden afgebroken. Hierdoor krijgt de baby een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie).
Wanneer een baby te weinig bloedplaatjes heeft, kan het bloed minder goed stollen. Dit zorgt voor een verhoogde kans op bloedingen. In de meeste gevallen gaat het om kleine bloedinkjes in de huid (zoals blauwe plekken of rode puntjes), maar in zeldzame gevallen kan er een ernstige bloeding optreden, zoals een hersenbloeding.
Vaak merkt u tijdens de zwangerschap niets van FNAIT. Het wordt daarom regelmatig pas na de geboorte ontdekt, bijvoorbeeld omdat de baby na de geboorte blauwe plekken heeft of omdat er bloedingen worden gezien. Als dit bij een eerste kindje wordt ontdekt, is het belangrijk om dit bij een volgende zwangerschap te weten. We kunnen dan al vroeg in de zwangerschap starten met extra controles en eventueel een behandeling om het risico voor de baby zo klein mogelijk te maken.
Dit wordt tegenwoordig niet meer gedaan. We zien goede uitkomsten met de IVIg behandeling.
Sommige vrouwen krijgen lichte klachten van IVIg, zoals hoofdpijn, koorts of grieperig gevoel. Dit gaat meestal vanzelf weer over. Heeft u veel last? Geef dit dan aan ons door.
Een IVIg-behandeling duurt meestal een paar uur. Hoe lang het precies duurt, hangt af van de hoeveelheid medicijn die u krijgt en de eventuele klachten die u ervaart.
Nee, IVIg is niet schadelijk voor de baby. Het medicijn wordt al heel lang gebruikt, ook voor andere ziektebeelden.
Lage antistoffen zijn een goed teken. Toch weten we pas zeker hoe het zit met de bloedplaatjes van de baby als we dit na de geboorte controleren.
Dit verschilt per situatie. We controleren eerst de bloedplaatjes van de baby. Op basis daarvan bepalen we samen hoe lang u in het ziekenhuis blijft. Als alles goed gaat met u en uw baby, kunt u binnen een paar dagen naar huis.
Onderzoek
hier komt uitleg over de relevante studies + een grid met links naar de relevante studies